本文選題：線粒體腦肌病　切入點(diǎn)：卒中樣發(fā)作　出處：《臨床神經(jīng)病學(xué)雜志》2017年02期

【摘要】：正線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作(MELAS)是由于線粒體DNA突變導(dǎo)致的最常見的線粒體病,文獻(xiàn)報道多由外周血、肌肉檢測到致病突變,本文報道1例經(jīng)尿液線粒體基因檢測確診的MELAS患兒臨床及實(shí)驗(yàn)室資料,提高對兒童MELAS臨床及基因檢測手段的認(rèn)識。1病例患兒,男,5歲4個月,因"運(yùn)動障礙3年,左上眼瞼下垂2.5年,間斷抽搐6個月,頻繁抽搐5 h"于2016年2月
[Abstract]:Positive mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and apoplexy attack is the most common mitochondrial disease caused by mitochondrial DNA mutation. This paper reports the clinical and laboratory data of a child with MELAS diagnosed by urine mitochondrial gene detection. The clinical and laboratory data of 1 case of children with MELAS were improved. 1 the male was 5 years old and 4 months old, because of "3 years of dyskinesia." Left upper eyelid drooping 2.5 years, intermittent convulsions for 6 months, frequent convulsions for 5 hours "in February 2016
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【分類號】：R746

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本文編號：1661132