【摘要】：拷貝數(shù)變異、雜合性缺失和單親二倍體是大型的基因組變異,可以導(dǎo)致許多常見的遺傳性疾病,如癌癥及其他復(fù)雜疾病。為了弄清這些疾病的病因并進(jìn)行臨床干預(yù),開發(fā)出一種能同時檢測這三種變異的集成工具是很有必要的。以前的研究的方法里面有的是基于全基因組測序開發(fā)出來的,此方法需要在全基因組范圍內(nèi)測得很高的深度并且所花費(fèi)的成本不便宜;另一種方法是基于全外顯子組測序開發(fā)而來的,而此方法受限于只能觀察到外顯子區(qū)域內(nèi)的變化。現(xiàn)今缺乏一套基于新一代測序技術(shù)的方法來檢測全基因組水平的基因組變異。本文提出一種通過在人類基因組中選擇小部分區(qū)域進(jìn)行目標(biāo)區(qū)域捕獲測序的方法來識別人類基因組CNV,LOH、UPD。SeTRs方法捕獲的序列中99.73%~99.95%的具備足夠的深度。我們開發(fā)的生物信息學(xué)方法準(zhǔn)確的從15個樣本中準(zhǔn)確的識別出了8例大于5M的LOH和3例大于5M的UPD的樣本。我們的SeTRs方法不僅能夠低成本的檢測全基因組CNV、LOH和UPD,而且無需完整的家系樣本,僅需正常無血緣關(guān)系的對照樣本集即可完成檢測。
【學(xué)位授予單位】：華南理工大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：Q78;R440

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本文編號：2576269