【摘要】：目的對1例ABO血型鑒定困難的個體及其家系進(jìn)行分子生物學(xué)研究,闡述其遺傳機(jī)制。方法對先證者及其家系,采用常規(guī)血清學(xué)方法進(jìn)行ABO血型檢測;PCR-SSP進(jìn)行ABO基因分型;并對ABO基因第6、7外顯子進(jìn)行直接測序和克隆測序確定其單倍體型;通過HLA分型、STR短串聯(lián)重復(fù)序列檢測對其家系基因遺傳狀態(tài)進(jìn)行分析。結(jié)果先證者血清學(xué)結(jié)果為A_3B_3型,分子生物學(xué)方法檢測結(jié)果顯示先證者ABO基因,HLA-A、B、DR基因及多個STR位點(diǎn)存在2個以上等位基因。結(jié)論先證者血型為罕見的開米拉血型,應(yīng)用分子生物學(xué)方法可以清晰的闡釋其家系遺傳特點(diǎn)。
[Abstract]:Objective to study the molecular biology of one individual and his family whose ABO blood group is difficult to identify, and to elucidate its genetic mechanism. Methods the probands and their families were tested for ABO blood type by routine serological method, ABO genotyping by PCR-SSP, and haploid type by direct sequencing and clone sequencing of exon 6 of ABO gene. The genetic status of the family was analyzed by HLA typing and STR short tandem repeat. Results the serological results of the proband showed that there were more than two alleles in the ABO gene, HLA-A,B,DR gene and multiple STR loci of the proband. Conclusion the proband blood group is a rare type of Camilla blood group, and the genetic characteristics of the proband blood group can be clearly explained by molecular biological method.
【作者單位】： 青島市中心血站輸血醫(yī)學(xué)研究所;青島大學(xué)附屬醫(yī)院輸血科;
【基金】：青島市市南區(qū)科技發(fā)展資金項(xiàng)目(2013-13-013-YY) 青島市醫(yī)療衛(wèi)生優(yōu)秀人才培養(yǎng)項(xiàng)目
【分類號】：R440;R457.11

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 ;無償獻(xiàn)血中血型鑒定錯誤的原因分析及對策[J];中國輸血雜志;2001年S1期

2 劉渝霞,王志明,楊琳,賴婭,劉俐;血型報(bào)告錯誤原因分析[J];瀘州醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2001年06期

3 朱小妮;1084例住院患者Rh血型鑒定結(jié)果分析[J];中國醫(yī)師雜志;2004年S1期

4 葉小莉;街頭獻(xiàn)血中血型鑒定錯誤原因分析及對策[J];江西醫(yī)學(xué)檢驗(yàn);2004年03期

5 田俊鵬;Rh血型鑒定在臨床工作中的應(yīng)用[J];實(shí)用醫(yī)技雜志;2004年14期

6 趙合國;血型鑒定異常反應(yīng)1例分析[J];中國鄉(xiāng)村醫(yī)藥;2005年06期

7 李彩玉,丁風(fēng)榮,高樂俊;早產(chǎn)兒血型鑒定錯誤2例原因分析[J];濱州醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2005年01期

8 許月娟;;血型報(bào)告錯誤原因探析[J];中國社區(qū)醫(yī)師(綜合版);2006年01期

9 趙志堅(jiān);;血型鑒定前后不符原因分析及對策[J];現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2006年06期

10 黃石兵;;對錯誤的血型報(bào)告原因分析[J];中國實(shí)用醫(yī)藥;2006年03期

相關(guān)會議論文 前10條

1 郎忠;;血型檢查影響因素分析及質(zhì)量管理[A];中華醫(yī)學(xué)會第八次全國檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議暨中華醫(yī)學(xué)會檢驗(yàn)分會成立30周年慶典大會資料匯編[C];2009年

2 原敏;殷蘇華;;卡式血型鑒定出現(xiàn)雙群結(jié)果臨床意義分析[A];中國輸血協(xié)會第三屆輸血大會論文專輯[C];2004年

3 楊旭軍;;血型報(bào)告錯誤原因探討[A];玉溪市第八屆檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會暨科技成果推廣會論文匯編[C];2005年

4 李勇;梅超明;吳桂競;何志蘊(yùn);歐妙飛;;Rh血型鑒定由于試劑不同引起爭議一例[A];第11次中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)會議論文匯編[C];2007年

5 白燕妮;;1例多發(fā)性骨髓瘤血型變異臨床分析與護(hù)理[A];第13屆全國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)會議論文摘要[C];2011年

6 黃開泉;;卡式微柱凝膠免疫檢測技術(shù)在臨床輸血中的應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會第八次全國檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議暨中華醫(yī)學(xué)會檢驗(yàn)分會成立30周年慶典大會資料匯編[C];2009年

7 古金龍;;無償獻(xiàn)血者血型初定錯誤原因分析[A];中國輸血協(xié)會第五屆輸血大會論文專集（摘要篇）[C];2010年

8 任艷麗;褚春芬;;正反定血型檢出抗體缺失2例[A];中國輸血1999年年會暨紀(jì)念A(yù)BO血型發(fā)現(xiàn)100周年學(xué)術(shù)交流論文專輯[C];1999年

9 張志亮;;疑難交叉配血糾正血型錯定1例[A];中國輸血協(xié)會第五屆輸血大會論文專集（摘要篇）[C];2010年

10 宋俊榮;彭慧花;譚延偉;張蕾;;無償獻(xiàn)血中血型初篩報(bào)告錯誤原因分析及對策[A];中國輸血協(xié)會第五屆輸血大會論文專集（摘要篇）[C];2010年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前3條

1 ;血型檢查有什么作用[N];醫(yī)藥養(yǎng)生保健報(bào);2004年

2 記者 張忠田;煙臺檢出罕見Aend亞型血型[N];健康報(bào);2010年

3 北京協(xié)和醫(yī)院輸血科 江欣;輸血漿也需要血型相同[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2004年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前1條

1 王恪銘;非常規(guī)突發(fā)事件應(yīng)急血液調(diào)劑優(yōu)化問題研究[D];西南交通大學(xué);2013年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前4條

1 陳妍;南京地區(qū)漢族人群A血型亞型的分子機(jī)制調(diào)查與分析[D];東南大學(xué);2015年

2 劉蘭婷;新生兒臍帶血ABO血型鑒定及其質(zhì)量控制方法探討[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2010年

3 郭效君;Rh血型D、C、E抗原的分布及其在臨床輸血中的應(yīng)用[D];山西醫(yī)科大學(xué);2014年

4 周娟;安徽地區(qū)獻(xiàn)血者M(jìn)iltenberger血型多態(tài)性分布及GP.Mur血液臨床輸注的回顧性分析[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2014年

，

本文編號：2382088