【摘要】：目的:對1例血清學(xué)檢測為ABw亞型的樣本進(jìn)行了分子生物學(xué)研究及鑒定。方法:在標(biāo)準(zhǔn)血型血清學(xué)方法鑒定的基礎(chǔ)上,采用聚合酶鏈反應(yīng)-序列特異性引物(PCR-SSP),ABO基因第6、7外顯子PC R產(chǎn)物直接測序及克隆測序等方法進(jìn)行ABO亞型基因分型和單倍型分析。結(jié)果:先證者紅細(xì)胞含有A和B抗原,同時(shí)血清中含有抗-B抗體。PCR-SSP結(jié)果顯示,樣本基因型為A1B。直接測序分析發(fā)現(xiàn),297A/G、467C/T、526C/G、657C/T、703A/G、803G/C和9306/A 7個(gè)位點(diǎn)雜合。克隆測序得到2個(gè)等位基因A102和Bw33。Bw33基因序列與B101基因比對僅第796位堿基為AC突變,796C是A基因的特性。結(jié)論:796堿基AC突變導(dǎo)致產(chǎn)生Bw33的表型,其血清中產(chǎn)生抗-B抗體。
[Abstract]:Objective: to study and identify a sample of ABw subtype detected by serology. Methods: polymerase chain reaction-sequence specific primers (PCR-SSP) were used on the basis of standard blood group serological identification. The ABO subtype and haplotype analysis were performed by direct sequencing and cloning sequencing of PC R products at exon 6 of ABO gene. Results: the erythrocytes of the proband contained A and B antigens and the serum contained anti-B antibodies. The PCR-SSP results showed that the genotypes of the samples were A1B. Direct sequencing analysis showed that 297A / G / R 467C / T 526C / T 657C / T 703A / G / T 803G / C and 9306A / A heterozygosity. Two alleles, A102 and Bw33.Bw33, were found to be AC mutations at position 796, and A gene was found to be the characteristic of A gene in the sequence alignment of two alleles (A102 and Bw33.Bw33) with B101 gene. Conclusion: the 796 base AC mutation leads to the phenotype of Bw33 and anti-B antibody is produced in its serum.
【作者單位】： 遼寧中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院臨檢中心;遼寧省血液中心;
【基金】：沈陽市科技計(jì)劃項(xiàng)目(F-10-149-9-35,F10-206-1-00)
【分類號】：R440

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本文編號：2329093