發(fā)布時間：2018-05-09 18:26

  本文選題：常染色體顯性遺傳 + 遺傳性耳聾�。� 參考：《中華耳科學(xué)雜志》2016年04期

【摘要】：目的分析一個與噪聲接觸相關(guān)的常染色體顯性遺傳性耳聾家系的聽力學(xué)及遺傳學(xué)特征,制定致聾基因鑒定策略。方法對該常染色體顯性遺傳性耳聾家系進(jìn)行問卷調(diào)查,聽力學(xué)檢測及全身體查,繪制該耳聾家系的遺傳圖譜,分析其聽力學(xué)及遺傳學(xué)特點。應(yīng)用Sanger測序技術(shù)進(jìn)行候選基因鑒定。結(jié)果該家系共5代,進(jìn)行聽力學(xué)檢測者為13人,聽力下降者6人,其中3人有明顯的噪聲接觸史。聽力學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)遲發(fā)性感音神經(jīng)性耳聾,先以高頻聽力損失為主,隨后逐漸加重累及全頻聽力下降,聽力開始下降年齡在16-37歲之間。起病后3年癥狀明顯加重。應(yīng)用Sanger測序技術(shù)進(jìn)行候選基因鑒定,未發(fā)現(xiàn)致聾突變位點。結(jié)論這個家系成員為高頻聽力下降為主的遲發(fā)性感音神經(jīng)性耳聾,符合常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾特點,且懷疑有噪聲易感因素。計劃下一步通過對家系的表型分析運用新一代測序技術(shù)希望鑒定出該家系的致聾基因。
[Abstract]:Objective to analyze the audiological and genetic characteristics of an autosomal dominant hereditary deafness family associated with noise exposure and to establish a strategy for the identification of deafness genes. Methods the autosomal dominant hereditary deafness pedigree was investigated by questionnaire, audiological examination and whole body examination. The genetic map of the family was drawn, and the characteristics of audiology and genetics were analyzed. Candidate genes were identified by Sanger sequencing. Results of the 5 generations of the family, 13 had audiological examination and 6 had hearing loss. Among them, 3 had a history of noise exposure. Hearing mechanics showed bilateral delayed sensorineural hearing loss, which was mainly caused by high frequency hearing loss, and then increased gradually, and the age of hearing loss began to be between 16 and 37 years old. Three years after the onset of the disease, the symptoms were significantly aggravated. Sanger sequencing technique was used to identify the candidate gene and no deafness mutation site was found. Conclusion this family member is a type of delayed sensual sensorineural deafness with high frequency hearing loss, which is consistent with autosomal dominant non-syndromic deafness and is suspected to have noise-susceptible factors. The next step is to identify the family's deafness gene by using a new generation of sequencing techniques through phenotypic analysis of the family.
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科學(xué);新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科學(xué);
【基金】：國家自然科學(xué)基金項目(Grant No.81170923,81470705,81300833) 國家青年科學(xué)基金81500803~~
【分類號】：R764.43;R440

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 傅四清,陳觀明;遺傳性耳聾的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];生命的化學(xué);2000年04期

2 馮永 ,賀楚峰 ,肖健云 ,趙素萍 ,余宏 ,梅凌云 ,夏昆,湯熙翔,謝鼎華;遺傳性耳聾基因診斷技術(shù)的建立和初步臨床應(yīng)用[J];中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志;2002年14期

3 馮永,賀楚峰,肖健云,方儉生,趙素萍,田湘娥,梅凌云,夏昆,湯熙翔;一個遺傳性耳聾大家系的基因突變檢測[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2002年07期

4 王秋菊,楊偉炎,韓東一,沈巖;遺傳性耳聾資源的收集、保存及利用——綜合系統(tǒng)的建立[J];中華耳科學(xué)雜志;2003年03期

5 王鵬,龔樹生;連接蛋白基因與遺傳性耳聾[J];中國醫(yī)學(xué)文摘(耳鼻咽喉科學(xué));2004年02期

6 賀定華,馮永;連接蛋白與遺傳性耳聾[J];國外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊;2004年06期

7 徐延軍,袁慧軍;線粒體DNA突變與遺傳性耳聾[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志;2004年06期

8 李麗娜,李慶忠,武文明,王秋菊;遺傳性耳聾與肌球蛋白[J];國外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊;2005年03期

9 曹新,邢光前,魏欽俊,陳智斌,朱義寶,潘梅,卜行寬;中國遺傳性耳聾大家系永生細(xì)胞系的建立與保存[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2005年08期

10 丁躍明,馬永芳,郭清華,趙松云;遺傳性耳聾綜合征3例報告[J];大理學(xué)院學(xué)報(自然科學(xué));2005年05期

相關(guān)會議論文 前10條

1 戴樸;劉新;于飛;袁永一;朱慶文;王國建;李琦;韓冰;劉軍;孫悍軍;楊樹芝;孫晴;陳靜;徐延軍;康東洋;張昕;袁慧軍;楊偉炎;韓東一;;全國遺傳性耳聾分子流行病學(xué)研究總結(jié)[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編（下）[C];2007年

2 馮永;夏昆;潘乾;梅凌云;賀楚峰;陳紅勝;蔣璐;劉亞蘭;門美超;陸小凈;田湘娥;;遺傳性耳聾基因診斷技術(shù)平臺的建立及臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

3 郝津生;張亞梅;戴樸;張杰;;基因診斷在遺傳性耳聾中的臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會第十四次全國兒科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

4 戴樸;;遺傳性耳聾的預(yù)防和阻斷[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編（下）[C];2007年

5 袁慧軍;;遺傳性耳聾基因研究及臨床基因診斷新進(jìn)展[A];中國遺傳學(xué)會第九次全國會員代表大會暨學(xué)術(shù)研討會論文摘要匯編（2009-2013）[C];2013年

6 楊濤;吳皓;;中國人群常見遺傳性耳聾基因型-表型關(guān)聯(lián)研究及其臨床應(yīng)用[A];全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

7 趙飛帆;趙亞麗;王大勇;韓冰;蘭蘭;李倩;張秋靜;齊悅;張嬌;王秋菊;;外顯子測序技術(shù)鑒定隱性遺傳性耳聾小家系致聾基因[A];全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

8 韓冰;;耳聾夫婦的生育風(fēng)險預(yù)測與指導(dǎo)研究[A];2010全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2010年

9 金占國;程靜;盧宇;龔維熙;袁慧軍;韓東一;;遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術(shù)的建立和初步臨床應(yīng)用[A];中國的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進(jìn)步推動中國西部經(jīng)濟(jì)與社會發(fā)展——2011年中國遺傳學(xué)會大會論文摘要匯編[C];2011年

10 劉曉雯;郭玉芬;鮑曉林;李靜;韓明鯤;趙翠;韓東一;王秋菊;;86個遺傳性耳聾核心家系病因?qū)W分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編（上）[C];2007年

相關(guān)重要報紙文章 前10條

1 記者 胡德榮;上海試點遺傳性耳聾基因免費檢測[N];健康報;2013年

2 邊國棟;報告中國首例特殊遺傳性耳聾家族[N];北京日報;2007年

3 劉平安;遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)更快更準(zhǔn)[N];健康報;2008年

4 本報記者 任意;基因檢測：預(yù)防和避免遺傳性耳聾發(fā)生的有效手段[N];經(jīng)濟(jì)日報;2009年

5 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科博士 王國建 王繼榮 王佳斌 整理;遺傳性耳聾有的能避免[N];健康報;2009年

6 濟(jì)南市第一人民醫(yī)院 主任醫(yī)師 王有國;淺釋遺傳性耳聾[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報;2010年

7 本報記者 王昊魁;聆聽幸福 篩查遺傳性耳聾[N];光明日報;2013年

8 張群邋記者 楊麗佳;遺傳性耳聾大家系研究獲突破[N];健康報;2007年

9 鄭潤凡;遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)研發(fā)成功[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報;2008年

10 記者 何德功;遺傳性耳聾 基因被發(fā)現(xiàn)[N];新華每日電訊;2003年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前8條

1 韓明昱;基于基因診斷的遺傳性耳聾預(yù)防與干預(yù)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2011年

2 趙飛帆;隱性遺傳性耳聾外顯子測序技術(shù)基因鑒定及基因型與表型關(guān)聯(lián)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

3 金占國;遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術(shù)的建立應(yīng)用及遺傳性耳聾家系分子致聾機(jī)制研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2011年

4 王秋菊;遺傳性耳聾家系的收集、保存及基因定位研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2002年

5 李慶忠;遺傳性耳聾致病基因定位克隆與縫隙連接蛋白分子流行病學(xué)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2005年

6 白燕;線粒體遺傳性耳聾核修飾因子的臨床及分子研究[D];復(fù)旦大學(xué);2011年

7 徐曉冰;遺傳性耳聾基因GJB2，PDS，，線粒體1555A＞G的突變研究及一種檢測新方法的建立[D];復(fù)旦大學(xué);2007年

8 李洪波;PRPS1基因打靶載體的構(gòu)建及Treacher collins綜合征致病基因篩查[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 陳志偉;2例2型Waardenburg綜合征基因檢測并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

2 王洪陽;目標(biāo)區(qū)域捕獲聯(lián)合高通量測序在遺傳性耳聾中的應(yīng)用研究[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2015年

3 王岳彤;廣東湛江遺傳性耳聾分子流行病因?qū)W和快速檢測方法的研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2015年

4 王海濤;遺傳性耳聾家系的基因定位研究[D];吉林大學(xué);2005年

5 鮑曉林;西北地區(qū)遺傳性耳聾家系的分子流行病學(xué)研究[D];蘭州大學(xué);2008年

6 吳偉鋒;基于DHPLC的遺傳性耳聾基因突變檢測平臺的建立和應(yīng)用[D];中南大學(xué);2006年

7 聶宇航;吉林省遺傳性耳聾家系庫的建立[D];吉林大學(xué);2011年

8 徐延軍;母系遺傳性耳聾線粒體DNA突變分析[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2006年

9 陳睿春;常染色體顯性遺傳性耳聾大家系表型特征及分子遺傳學(xué)機(jī)制研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2012年

10 王申;遺傳性耳聾生物芯片項目全面質(zhì)量管理[D];中國科學(xué)院大學(xué)(工程管理與信息技術(shù)學(xué)院);2013年

本文編號：1866936