本文選題：產前診斷 + 染色體異常��； 參考：《實用醫(yī)學雜志》2016年15期

【摘要】：目的:探討產前診斷中非平衡易位胎兒的產前指征分布、臨床特征及妊娠結局,為孕中期孕婦妊娠選擇提供科學依據(jù)。方法:對2011年5月至2016年3月,在我院行羊水染色體核型分析并診斷為非平衡相互易位胎兒進行回顧研究分析。結果:35例非平衡相互易位胎兒中,29例(82.86%,29/35)具有胎兒超聲異常特征,6例(17.14%,6/35)未檢出胎兒超聲異常。35例中,8例為新發(fā)突變易位,27例為父母系遺傳易位,主要產前指征為超聲異常17例、夫婦易位攜帶者8例、不良生育史5例、唐氏篩查高風險3例及高齡2例,其中2例易位攜帶者夫婦連續(xù)兩次孕相同非平衡易位核型胎兒。35例均選擇了終止妊娠。結論:孕中期產前診斷中超聲異常指征與非平衡易位緊密相關,異常的易位核型通常來源于雙親之一平衡易位攜帶者。非平衡易位胎兒涉及大片段基因增加或丟失,易導致胎兒多發(fā)畸形,通常需及時終止妊娠。
[Abstract]:Objective: to investigate the distribution, clinical features and pregnancy outcome of prenatal diagnosis of non-balanced translocation fetuses, and to provide scientific basis for the selection of pregnant women in the second trimester. Methods: the chromosomal karyotype analysis of amniotic fluid was performed in our hospital from May 2011 to March 2016. Results among 35 cases of non-equilibrium reciprocal translocation, 29 cases (82.86% 29 / 35) showed abnormal fetal ultrasound in 6 cases and 17.14% of 35 cases. Of the 35 cases, 8 cases were new mutation translocation, 27 cases were parental genetic translocation, 17 cases were the main prenatal indications. There were 8 cases of couple translocation carrier, 5 cases of abnormal birth history, 3 cases of high risk screening and 2 cases of old age. Among them, 2 cases of translocation carrier couple selected termination of pregnancy. Conclusion: the abnormal indication of ultrasound in the second trimester prenatal diagnosis is closely related to the unbalanced translocation. The abnormal translocation karyotype usually comes from one of the parents, the balanced translocation carrier. Non-balanced translocation fetus is involved in the increase or loss of large fragments of genes, which can lead to multiple malformations of the fetus, so the pregnancy usually needs to be terminated in time.
【作者單位】： 廣東省深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院;江西省吉安桐坪醫(yī)院;
【基金】：深圳市龍崗區(qū)重點科技計劃項目(編號:YLWS20140610155624914)
【分類號】：R714.5;R440

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本文編號：1815092