發(fā)布時間：2018-01-12 17:39

  本文關(guān)鍵詞：廣西地區(qū)耳聾人群230例SLC26A4突變結(jié)果分析　出處：《臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志》2016年19期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的:分析廣西地區(qū)耳聾人群中230例SLC26A4常見耳聾基因突變特點,為臨床防聾及治聾提供參考。方法:對廣西地區(qū)230例耳聾人群采用晶芯十五項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒(微陣列芯片法),對SLC26A4耳聾基因常見的8個突變位點進(jìn)行檢測,并對檢測結(jié)果及突變陽性患者的內(nèi)耳CT表型進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析。結(jié)果:230例耳聾患者中,6例存在耳聾基因突變,陽性率為2.61%(6/230)。SLC26A4IVS7-2AG雜合突變2例(0.87%,2/230),1229CT純合突變1例(0.43%,1/230),IVS7-2AG/IVS11+47TC/1548insC復(fù)合雜合突變2例(0.87%,2/230),1226GA復(fù)合雜合突變1例(0.43%,1/230)。結(jié)論:廣西地區(qū)耳聾人群SLC26A4耳聾基因突變率低于全國水平,主要以IVS7-2AG突變位點為主,其中新發(fā)現(xiàn)的突變位點有2個:IVS11+47TC和1548insC,廣西地區(qū)可能存在罕見的致聾基因突變位點。
[Abstract]:Objective: to analyze the characteristics of mutations in deafness patients in Guangxi 230 cases of SLC26A4 common deafness genes, for the clinical prevention of deafness and provide reference for the treatment of deafness. Methods: 230 cases of deaf people in Guangxi area by geedom fifteen genetic deafness gene detection kit (microarray method), 8 mutations were detected on SLC26A4 common deafness gene the inner ear CT phenotype and the detection results and mutation positive patients were analyzed statistically. Results: 230 cases of deafness patients, 6 cases of deafness gene mutations, the positive rate was 2.61% (6/230).SLC26A4IVS7-2AG heterozygous mutation in 2 cases (0.87%, 2/230), 1229CT homozygous mutation in 1 cases (0.43%, 1/230) IVS7-2AG/IVS11+47TC/1548insC, a compound heterozygous mutation in 2 cases (0.87%, 2/230), 1226GA compound heterozygous mutation in 1 cases (0.43%, 1/230). Conclusion: SLC26A4 deafness gene mutation rate of deaf people in Guangxi area is lower than the national level, mainly to IVS7-2AG mutation The loci are dominant, and there are 2 newly found mutation sites: IVS11+47TC and 1548insC, and there may be a rare mutation site in the Guangxi region.

【作者單位】： 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院耳鼻咽喉科;廣西中醫(yī)藥大學(xué)研究生學(xué)院;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項目(No:81460097) 廣西醫(yī)療衛(wèi)生適宜技術(shù)研究與開發(fā)課題(No:S201421_05) 廣西壯族自治區(qū)衛(wèi)生廳自籌經(jīng)費科研課題(No:Z2014215、Z2015351、Z2016608、Z2016593)
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 耳聾是臨床上最常見的感覺障礙性疾病之一。目前導(dǎo)致耳聾的原因有環(huán)境因素和遺傳因素。在中國耳聾人群中,最常見的致聾基因是GJB2,其次為SLC26A4基因突變[1]。研究報道,SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)密切相關(guān),LVAS表現(xiàn) 為前庭

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1 侯軍華;郭菲菲;郭蕾;戴樸;;聾兒家長對耳聾基因檢測的認(rèn)知分析及對策[J];中華耳科學(xué)雜志;2012年01期

2 馬會卿;吉增良;鄭敬肖;朱俊真;鄭秀玲;;耳聾基因芯片對耳聾高危人群檢測的臨床意義[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2014年08期

3 ;[J];;年期

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1 曾紅艷;山西省非綜合征型耳聾基因的突變分析以及新突變功能預(yù)測[D];山西醫(yī)科大學(xué);2016年

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本文編號：1415288